Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin

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Über Bastian Greshake und sein Projekt openSNP bin ich vor einer Weile auf das Thema Genom-Analyse gestoßen. Nebenbei bemerkt: Ein schönes Interview mit Bastian auch zu diesem Thema gibt es unter bei Scientists in Progress von Matthias Fromm. Vor einigen Wochen habe ich dann die Dienste von 23andMe in Anspruch genommen und meine DNA auf diverse Marker hin untersuchen lassen (Ja, die Daten lagern nun auf einem Server in den USA, ich bin mir dessen bewusst). Die Ergebnisse lassen sich nun online durchstöbern, es gibt haufenweise erklärendes Material, Links auf Studien, usw. Das ist total spannend! Vielleicht ein paar Ergebnisse, die ich besonders interessant fand – auch wenn sie mit etwas Vorsicht zu genießen sind:

  • Ich habe genetisch bedingt bei einigen Krankheiten ein überdurchschnittlich hohes Risiko. Wenig überraschend waren mit Blick auf meine Familiengeschichte für mich Herzprobleme, aber gleichzeitig habe ich durch den Test die Information erhalten, dass mein Stoffwechsel Koffein schlecht verarbeitet. Nicht unbedingt die beste Kombination. Vielleicht sollte ich über meinen Kaffee-Konsum einmal nachdenken.
  • Die Übersicht sagte, ich hätte ein erhöhtes Risiko an Prostatakrebs zu erkranken. Das habe ich neulich meiner Mutter am Telefon erzählt, woraufhin sie mir sagte, das sei gerade bei einem meiner Onkel diagnostiziert worden.
  • Andersherum geht es aber auch: Vor altersbedingter Makuladegeneration oder Venenerkrankungen brauche ich mich viel weniger zu fürchten als der Durchschnitt der Bevölkerung.
  • Der durchschnittliche Europäer trägt 2,7 % der DNA eines Neandertalers in sich. Bei mir sind es 2,8 %! Ugh, ugh.
  • Anhand von sogenannten Haplogruppen lässt sich zurückverfolgen, aus welcher Region der Welt meine Ahnen stammen. In der mütterlichen Linie wäre das die Haplogruppe H mit Ursprung in Südwestasien und dem mittleren Osten. Diese Gruppe ist in Europa aber extrem gängig. Väterlicherseits habe ich Haplogruppe J mitbekommen. Das ist schon interessanter, denn Träger dieses Markers kommen eher in südlichen Gefilden vor.
  • Ungeachtet der Haplogruppen stammen bei vorsichtiger Rechnung 99,5 % meiner Vorfahren vor 500 Jahren (vor den großen Ozeanüberquerungen) aus Europa. Der größte Anteil von 68,8 % lässt sich leider nicht spezifizieren. 18,8 % wohnten in Nordeuropa, allerdings lässt sich das Gebiet nicht näher eingrenzen. Weitere 10,5 % stammen aus Osteuropa (Polen, Ukraine, West-Russland und Ungarn), und 2,5 % stammen tatsächlich aus Südeuropa. Spekulieren lässt sich auch, aber das ist wohl wirklich das: Spekulation. Oder vielleicht habe ich tatsächlich auch Wurzeln in Ostasien und Südamerika?
  • Prinzipiell lassen sich im Bestand von 23andMe Personen aufspüren, die große Teile meiner DNA mit mir teilen – also vermutlich auch mit mir verwandt sind. Ist leider niemand mit mehr als 0,43 % dabei.

Es gibt in den Daten viele spannende Dinge zu entdecken, für einen selbst, aber natürlich auch für die Wissenschaft. Noch offener wird es bei openSNP, wo die Ergebnisse sogar öffentlich gemacht werden können, damit sie für Forschungszwecke frei zur Verfügung stehen. Auf die möglichen Risiken bei diesem Schritt wird man auf der Seite hingewiesen!

Öffentliche Wissenschaft und wissenschaftliche Betriebsführung

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Am Pfingswochenende habe ich das Buch Reinventing Discovery gelesen, in dem sich Michael Nielsen mit dem Einfluss des Internets auf die Wissenschaft beschäftigt. Ein tolles Buch, das mir viele Anregungen zum Denken gegeben hat. In Kapitel 7 beschäftigt sich Nielsen beispielsweise damit, wie Jedermann etwas zum Erkenntnisgewinn beitragen könnte, nicht bloß ausgebildete Forscher. Ein interessantes Beispiel ist die Website Galaxy Zoo.

Offenbar gibt es noch keine wirklich guten Algorithmen, mit denen Computer Weltallfotos analysieren und feststellen können, ob eine Galaxie spiralförmig oder elliptisch geformt ist. Für Menschen ist das ein Klacks. Käme nun allerdings jemand auf die Idee, das allein bewältigen zu wollen, hätte er bei etwa 170 Milliarden Galaxien im beobachtbaren Universum eine Ewigkeit zu tun. Selbst wenn er bloß eine Sekunde pro Klassifikation benötigte, säße er über 5000 Jahre daran – zwischendurch mal Pi-Pi-Pause noch nicht eingerechnet. Genau hier kommt Galaxy Zoo ins Spiel. Die Website bietet Zugriff auf Fotos von Galaxien und erlaubt es jedem, deren Form per Klick zu bestimmen. Eine unschätzbare Hilfe für die Wissenschaft, die ohne das Internet nicht möglich wäre.

UV-Aufnahme der Andromeda-Galaxie (thebadastronomer, CC-BY-SA 2.0)

UV-Aufnahme der Andromeda-Galaxie (thebadastronomer, CC-BY-SA 2.0)

Ein anderes Beispiel für das, was Nielsen Citizen Science nennt, stammt aus der Biologie: das Computerspiel Foldit. Ziel dabei ist es, nach bestimmten Regeln verschiedene Aminosäuren so anzuordnen, dass ein möglichst stabiles Protein entsteht. Je stabiler das Gebilde, desto mehr Punkte bekommt man und kann sich mit anderen Spielern weltweit messen – eine Prise Gamification also. Ach so, und Biologen haben natürlich auch etwas davon. Sie können über die Ergebnisse Rückschlüsse darauf ziehen, wie sich anhand der Erbinformationen die Gestalt von Organismen bestimmen lässt.

Vielleicht noch ein Beispiel gefällig, das nicht aus den Naturwissenschaften stammt? Christian Spannagel und ich schreiben schon eine ganze Weile Artikel in einem öffentlichen Wiki und laden dazu ein, uns mit Ideen zu unterstützen. Das war bisher recht unsystematisch und aktuell auch etwas unübersichtlich, aber dennoch haben wir schon wertvollen Input bekommen, von Korrekturlesen über Literaturtipps bis hin zu ergänzenden Ideen.

Es gibt also offensichtlich in der Wissenschaft durchaus Aufgaben, die schnell von “Ungelernten” übernommen werden können und ihnen so eine Teilhabe an den Prozessen ermöglichen (auch wenn es Wissenschaft nicht als Tütensuppe gibt). Das hat mich an die Ideen von Frederick Taylor erinnert, die in Summe lustigerweise als wissenschaftliche Betriebsführung bezeichnet werden. Er hatte sie zu Beginn des 20. Jahrhunderts ins Manufakturwesen eingebracht, um die Produktivität zu erhöhen, ohne dass das Personal dafür länger arbeiten musste. Ein Bestandteil seines Ansatzes war die strikte Trennung von Kopf- und Handarbeit, von Planung und Ausführung. Was an operativer Arbeit übrig blieb, wurde dann nochmals standardisiert und auf Effizienz getrimmt – eine Form sehr starker Spezialisierung. Und hier sehe ich einen möglichen unschönen Nebeneffekt auch für die öffentliche Wissenschaft.

Natürlich wird es beispielsweise durch die Kategorisierung bei Galaxy Zoo möglich, dass auch Nichtwissenschaftler in Prozesse der Wissenschaft eingebunden werden – aber eher als Arbeiter, die einfache, stumpfsinnige oder unliebsame Handgriffe verrichten. Ob sie allein dadurch wirklich Einblicke in die Astronomie erhalten, sei vorsichtig angezweifelt. Langweilig wird es obendrein. Wer nur eintönige Aufgaben vergeben will, braucht sich nicht zu wundern, wenn die niemand übernehmen möchte und niemand seine Unterstützung für Forschungsprojekte anbietet.

Warum beteiligen sich nun aber so viele Leute bei Galaxy Zoo? Es zwingt sie ja niemand zum Klick, Klick, Klick. Zum einen kann schon der Sinn hinter der Aufgabe motivieren, einen kleinen Beitrag für die Gesellschaft leisten (jedenfalls deutlich mehr als an einem Fließband irgend etwas zusammenzubauen). Zum anderen bietet Galaxy Zoo Zugang zu weiterem Material und bringt Menschen mit offenbar ähnlichen Interessen in einem Online-Forum zusammen. Und diese Amateure haben tatsächlich auch eine wertvolle Entdeckung gemacht!

Einer der Hobby-Astronomen stieß auf einem der Fotos auf eine grüne Galaxie, und die sind wohl eher unüblich. Eine weitere wurde gesichtet. Keiner wusste, was das sein könnte. Es bildete sich eine Gruppe, die nach diesen “Erbsen” suchte, Theorien über mögliche Erklärungen aufstellte, sich selbständig die Technik der Spektralanalyse aneignete und Bild für Bild untersuchte. Sie kamen zu der Erkenntnis, dass die grüne Farbe durch heißen, ionisierten Sauerstoff hervorgerufen wird, der die Galaxien umgibt – eine bis dahin unbekannte Art von Galaxien, die Erbsen-Galaxien!

Mein Fazit: Mit ein bisschen Phantasie und Mühe ergeben sich in der Wissenschaft Wege, einerseits viele Nicht-Spezialisten über das Internet an den Prozessen teilhaben zu lassen und andererseits sogar durch deren Arbeit zu profitieren. Dafür darf man Amateuren aber nicht bloß stumpfsinnige Aufgaben zuteilen, man muss ihnen auch mehr zutrauen und ihnen entsprechend Ressourcen und Austauschmöglichkeiten zur Verfügung stellen. Es gibt keine Garantie, dass das funktioniert, aber einen Versuch ist es wert. Welche Ideen kennt ihr noch dazu, vielleicht in anderen Disziplinen?

Die Abbildung der Andromeda-Galaxie stammt von thebadastronomer und steht unter der Creative-Commons-Namensnennung-Weitergabe-unter-gleichen-Bedingungen-2.0-US-amerikanisch-Lizenz (CC BY-SA 2.0).

Gibt es eine Chance für den Kaukasus-Leoparden?

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Foto eines Persischen Leoparden (von Tambako the Jaguar, CC-BY-ND)

Foto eines Persischen Leoparden (von Tambako the Jaguar, CC-BY-ND)

Als Mitglied im WWF erhält man alle paar Wochen Informationen zu laufenden Projekten, und vor ein paar Tagen fischte ich eben solche aus meinem Briefkasten. Diesmal ging es um den Kaukasus-Leoparden, der zur Unterart der persischen Leoparden gehört und stark vom Aussterben gefährdet ist. Je nach Quelle gibt es davon gerade einmal noch 35 bis 65 Exemplare vor Ort im Kaukasus.

Nun habe ich von Biologie im Prinzip keine Ahnung, aber frage mich, ob die eleganten Wildkatzen da überhaupt noch eine Chance haben können. Den WWF habe ich diesbezüglich angeschrieben, aber vor nächster Woche ist mit einer Antwort nicht zu rechnen. Mit ersten Infos haben mich via Twitter aber schon Bastian Greshake und Sören Schewe versorgt.

Probleme gibt es einige: Der Lebensraum wird durch Abholzung der Wälder im Kaukasus immer kleiner und durch Jagd auf Rehe, Wildschweine und andere Beutetiere der Leoparden wird ihnen Nahrung entzogen. Gelegentlich reißen sie daher Herdetiere von Viehzüchtern, was sie nicht gerade beliebt und daher selbst zur Zielscheibe macht. Dass ihr Fell beliebt ist, tut sein Übriges.

Das alles müsste man angehen, aber selbst bei Gelingen entsprechender Maßnahmen finde ich die sehr geringe Populationsgröße Besorgnis erregend, die zu einer Inzuchtdepression führen könnte: Durch geringere genetische Vielfalt kann es zu einer Verringerung der Krankheitsresistenz oder Fruchtbarkeit kommen. Reichen 35-65 Exemplare überhaupt aus, um noch berechtigte Hoffnung für ein Überleben der Art haben zu können? Unabhängig von den oben geschilderten Problemen, die noch hinzu kämen?

Erste Anhaltspunkte bietet eine Präsentation zum Thema Naturschutz-Genetik von Andrea Pluess. Die effektive Populationsgröße einer Art sei normalerweise viel kleiner als die gezählte Populationsgröße (nur 10%-30%), da Männlein und Weiblein nicht gleich häufig vertreten sind und auch nur an der Reproduktion beteiligte Individuen berücksichtigt werden. Wo der Kaukasusleopard in diesem Intervall anzusiedeln wäre, hängt vermutlich von dessen Reproduktionsrate, geographischer und demographischer Verteilung, seinem Sozialverhalten und anderen Faktoren ab.

Wer möchte, bekommt auf Seite 14 der Präsentation eine Formel zur Bestimmung der effektiven Populationsgröße. Es seien N_{c} die gezählte Populationsgröße bestehend aus erfolgreichen m männlichen und f weiblichen Exemplaren (N_{c}=m+f). Die effektive Populationsgröße N_{e} wird dann bestimmt mittels

N_{e} = 4 \frac{m \cdot f}{m+f}

und ist entweder ebenso groß wie die gezählte Population (bei m=f) oder kleiner.

Um eine Inzuchtdepression zu vermeiden, wird eine effektive Populationsgröße von mindestens 50 Exemplaren benötigt. Selbst wenn alle mutmaßlich 65 verbleibenden Kaukasus-Leoparden an der Reproduktion beteiligt wären und zu jeweils 50% in die Rechnung eingingen, würde es also mit N_{e}=N_{c}=65 schon eng. Nimmt man gar die angeführten, wohl realistischeren 10%-30%, liegt man nur noch bei maximal N_{e}=6,5 bis N_{e}=19,5.

Man spricht von einem demographischen Flaschenhals. Selbst wenn dieser überwunden werden kann und sich die Population wieder erholt, wie etwa beim Nördlichen See-Elefant oder beim Sabah-Nashorn, bleibt die Zukunft ungewiss, denn die genetische Anpassungsfähigkeit ist stark eingeschränkt und die Gefahr von irgendwann durchschlagenden Erbkrankheiten bleibt (S. 17-18).

Etwas Hoffnung gibt es allerdings doch noch, denn weltweit existieren laut der Roten Liste gefährdeter Arten immerhin noch rund 1.000 persische Leoparden, zu denen die betroffenen Kaukasus-Leoparden zählen. Durch Umsiedlungen könnte man also die genetische Vielfalt erhöhen und so einer Inzuchtdepression vorbeugen. Aber geht das so einfach? Selbst wenn ja, müssen immer noch die anderen, oben genannten Probleme aus der Welt geschafft werden.

Wer helfen möchte, kann sich mit einer Spende an den WWF wenden. Was denkt ihr? Hat der Kaukasus-Leopard überhaupt noch eine Chance?

Foto des Persischen Leoparden von Tambako the Jaguar, nutzbar unter der Creative-Commons-Lizenz CC-BY-ND 2.0.

Update

An dieser Stelle sammele ich ein paar Links zum Projekt und verwandten Fundstücken.